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Testes citogenéticos no diagnóstico

Como se realiza o teste?

Uma aspiração da medula óssea obtém-se através da utilização de uma agulha comprida, a partir do interior da parte oca de determinados ossos. A amostra é frequentemente colhida a partir do osso da anca. A área pode ser adormecida para reduzir a dor do procedimento. Algumas pessoas referem sentir uma dor embotada ou difusa quando a amostra é colhida, mas esta sensação só dura alguns segundos. A área pode ficar dorida depois do procedimento. 

Através do exame dos diferentes cromossomas das células da medula, por um técnico de

O estudo dos cromossomas, incluindo a origem, estrutura e funções (ver Testes citogenéticos convencionais).

citogenética
, a presença do

A anomalia cromossómica que causa a LMC; porções de dois cromossomas diferentes separam-se e fundem-se para criar este cromossoma novo a anómalo. O cromossoma Filadélfia é geralmente chamado Ph.

cromossoma Filadélfia
confirma, na maioria dos casos, um diagnóstico de

Ver Leucemia mielóide crónica.

LMC
Ph+
. Os resultados dos testes irão tipicamente indicar a percentagem de cromossomas Filadélfia presentes numa determinada amostra. Aquando do diagnóstico de

Ver Leucemia mielóide crónica.

LMC
, podemos esperar ao início ver uma percentagem elevada de cromossomas Filadélfia


Na

Ver Leucemia mielóide crónica.

LMC
, dois genes, o

Uma porção de ADN que transporta informação hereditária (ou genética).

gene

Um gene do cromossoma humano 22, que está envolvido no funcionamento anómalo da LMC.

BCR
do

Um pacote discreto de ADN, que pode encontrar-se em todas as células do corpo. Cada célula contém 23 cromossomas diferentes. Um cromossoma individual pode conter centenas de milhares de genes.

cromossoma
22 e o

Uma porção de ADN que transporta informação hereditária (ou genética).

gene

Um gene do cromossoma humano 9, envolvido no crescimento normal dos glóbulos brancos. Este gene só causa problemas quando se separa e se liga ao cromossoma 22, criando o gene BCR-ABL (ver BCR-ABL).

ABL
do

Um pacote discreto de ADN, que pode encontrar-se em todas as células do corpo. Cada célula contém 23 cromossomas diferentes. Um cromossoma individual pode conter centenas de milhares de genes.

cromossoma
9, separam-se e ligam-se um ao outro para criar um novo

Um pacote discreto de ADN, que pode encontrar-se em todas as células do corpo. Cada célula contém 23 cromossomas diferentes. Um cromossoma individual pode conter centenas de milhares de genes.

cromossoma
, o

Um pacote discreto de ADN, que pode encontrar-se em todas as células do corpo. Cada célula contém 23 cromossomas diferentes. Um cromossoma individual pode conter centenas de milhares de genes.

cromossoma
BCR-ABL ou

A anomalia cromossómica que causa a LMC; porções de dois cromossomas diferentes separam-se e fundem-se para criar este cromossoma novo a anómalo. O cromossoma Filadélfia é geralmente chamado Ph.

cromossoma Filadélfia
.


Imagem citogenética dos cromossomas normais
Image_Cytogenetic Tests 015A
Um teste citogenético saudável: os cromossomas 9 e 22 são normais.



 

Posteriormente, serão realizados

Ver Testes citogenéticos convencionais e Hibridização in situ com fluorescência (FISH).

testes citogenéticos
regularmente para seguir se a sua

Ver Leucemia mielóide crónica.

LMC
está a responder a um determinado tratamento. O primeiro teste que faz poderá ser utilizado pelo seu

Um médico que se especializa nas doenças do sangue, incluindo os cancros do sangue, como por exemplo a leucemia.

hematologista
ou

Um médico que se especializa no tratamento do cancro.

oncologista
como situação basal, ou seja, resultados iniciais para comparação. Se a percentagem de cromossomas Filadélfia baixar com o tratamento, diz-se que a doença está a ter uma resposta

O estudo dos cromossomas, incluindo a origem, estrutura e funções (ver Testes citogenéticos convencionais).

citogenética
. O grau de resposta citogenética depende da percentagem residual de cromossomas Filadélfia na análise

O estudo dos cromossomas, incluindo a origem, estrutura e funções (ver Testes citogenéticos convencionais).

citogenética
.

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